Ouders van zieke Mats willen niet in slachtofferrol

Je moet er als ouders niet aan denken dat je kind meteen na de geboorte ernstig ziek blijkt te zijn. Toen Simone Dahmen zwanger was van een tweeling en moest bevallen, leek er in eerste instantie bij zoontje Mats niets aan de hand en waren er eerder zorgen over Julie omdat zij aan de kleine kant was. Simone: “Julie moest na de geboorte veel overgeven en verloor wat gewicht, maar na drie dagen bleek zich dat naar Mats te keren en was er bij Julie verder niets. Heel veel overgeven, ontzettend ziek, erg geelzien, we maakten ons echt grote zorgen. Een hielprik maakte vervolgens snel duidelijk wat er met Mats aan de hand was. Op een maandagavond kregen we via de kinderarts in het Roermondse Laurentius ziekenhuis de uitslag en moesten we de volgende dag met spoed naar het MosaKids Kinderziekenhuis van Maastricht UMC+ vanwege de diagnose ‘verdenking op klassieke galactosemie’. Toen we daar aankwamen stond er een heel team voor Mats klaar en zaten we in een keer in een achtbaan. Gelukkig bleek de hielprik ook uit te wijzen dat er bij Julie niets aan de hand was, maar dat maakte onze zorgen om Mats niet minder. Sterker nog, we vroegen ons op dat moment vooral af hoe lang hij nog te leven zou hebben. Prof. Dr. Estela Rubio, waar we vanaf toen met Mats onder behandeling zijn, kon ons echter in die zin geruststellen dat hij klassieke galactosemie heeft en dat hij met dieetbehandeling oud kan worden.”

Er zijn diverse groepen metabole ziektes bij kinderen, vele nog onbehandelbaar. De ziekte die Mats heeft, is met dieet behandelbaar en hiermee kan voorkomen worden dat het kind kort na de geboorte komt te overlijden. Voor het gezin Dahmen de meest gunstige variant en een geluk bij een ongeluk. “We noemden het zelf een lot uit de loterij, hoe vreemd dat ook klinkt. Maar de bal had ook de andere kant uit kunnen rollen en dan had onze wereld er heel anders uit gezien. Dat neemt niet weg dat we als ouders op dat moment ook een enorme onmacht voelden omdat we niets aan zijn ziekte konden doen.”

Normaal
Hoe ziet sinds de diagnose een gemiddelde dag eruit voor Mats en voor het gezin? Simone: “Eigenlijk heel normaal. Hij heeft weliswaar een ongeneeslijke metabole ziekte, maar hij ís voor ons niet die ziekte maar gewoon onze Mats die zich tot dusverre normaal ontwikkelt. We kunnen natuurlijk vergelijken met zijn tweelingzusje Julie en zien daarom vanzelf of hij zich sneller of langzamer ontwikkelt, maar dat is gelukkig niet het geval. Ook wordt hij zowel in Maastricht en in Roermond regelmatig getest en daaruit komen voor zijn ontwikkeling geen afwijkingen naar voren. Peter en ik zijn er allebei eigenlijk vrij nuchter in: de ene deur sluit weliswaar uit dat Mats alles mag eten, maar er gaat vanzelf een andere deur open wat wél de mogelijkheden zijn qua eten. Tegenwoordig is dat aanbod enorm, dat maakt het allemaal wat minder belastend voor ons. De verzorging en andere dagelijkse routines kunnen daardoor eigenlijk redelijk normaal zijn. Met dien verstande dat Mats natuurlijk een heel strikt dieet heeft en niets mag hebben waar melk in zit. Mensen denken wel eens dat het een lactose-intolerantie is, maar dat is het absoluut niet. Belangrijk is dat we met boodschappen doen continu alert blijven wat er op de etiketten staat en uitzoeken wat er in producten zit. Twee weken geleden zijn de ingrediënten van de broodjes bij Jumbo veranderd, waarbij er melk is toegevoegd, maar Mats mag ze gelukkig nog hebben omdat dit eiwit betreft. Maar dit laat zien hoe kritisch je iedere keer dient te kijken. Ook in de horeca is het altijd erg opletten, maar gaandeweg leer je elke dag weer nieuwe dingen. Via de internationale galactosemiewebsite kun je bijvoorbeeld vertalingen opzoeken van richtlijnen voor wat Mats niet mag hebben, dat is natuurlijk geweldig als je op vakantie gaat. Wat eigenlijk het moeilijkste is en waar je zelf in moet groeien is het vertrouwen dat anderen het goed doen. Of dat nu een restaurantkok is, de kinderopvang of eigen vrienden of familie; het is een leerproces dat je als ouder ook daarop durft te vertrouwen en dat je accepteert dat het wel eens fout kan gaan. Ook bij onszelf kan dat natuurlijk gebeuren.”

Samenwerking 
Hoe ervaren Peter en Simone de samenwerking met artsen, diëtisten en andere hulpverleners? “In een woord gewoon super, we zijn daar echt heel erg lovend over. Zeker dokter Rubio, die we vanaf dag één eigenlijk bijna dag en nacht kunnen bellen als er iets is wat we niet vertrouwen. Ook kunnen we voor vragen terecht bij andere ouders die staan ingeschreven op de galactosemiepagina van het MUMC+. Inmiddels weten wij dat er meerdere gezinnen zijn binnen de regio met een kind met galactosemie. Zelfs in hetzelfde dorp.”

De jaarlijkse testen op de motoriek van Mats en de onlangs gestarte preventieve logopedie geven Peter en Simone de overtuiging dat de motorische én de taalontwikkeling tot nu toe geen afwijkingen laten zien. “De testen zijn voor ons feitelijk een bevestiging van ons eigen gevoel op dit moment. In de glazen bol van ‘later’ kunnen we uiteraard niet kijken en daarom willen we ook absoluut niet in de slachtofferrol kruipen. We proberen er zo nuchter mogelijk mee om te gaan. Mats zal in zijn latere leven genoeg uitdagingen krijgen als hij het allemaal zelf moet gaan doen.”

Wat zou Simone willen meegeven aan andere ouders die net dezelfde diagnose voor hun kind hebben gekregen? “Betrek je omgeving er zo veel mogelijk bij en ga vooral af op je eigen gevoel als ouder. Blijf alert maar accepteer ook dat het wel eens fout kan gaan. Probeer de galactosemie niet je leven te laten beheersen. Peter en ik zijn dankbaar dat we allebei van onze ouders hebben geleerd dat als er een deur dicht gaat, er altijd weer een andere deur opengaat.”

Onderzoek voor de toekomst
Klassieke galactosemie is een erfelijke metabole ziekte waarbij het lichaam galactose (melksuiker) niet goed kan afbreken. Veel pasgeborenen krijgen daardoor te maken met levensbedreigende complicaties zoals leverfalen. Een dieet zonder melksuiker kan levensreddend zijn voor pasgeborenen maar voorkomt niet de schade aan de hersenen. Mats bleek deze ziekte te hebben en werd ziek enkele dagen na de geboorte. De dag dat hij opgenomen werd, bleek dat de hielprikscreening voor deze ziekten positief was en is er snel met de juiste voeding begonnen. Na enkele dagen was de diagnose bevestigd en herstelde Mats. Hoewel de ziekte na de geboorte goed te behandelen is met een dieet, ervaart het merendeel van de patiënten toch problemen met leren, spraak/taal, geheugen, alsmede met motoriek en soms bewegingsstoornissen zoals tremor. Meisjes hebben daarnaast ook eierstokschade. Deze complicaties kunnen we door een levenslang dieet niet voorkomen; wel begeleiden we zo goed mogelijk het kind en de ouders hierin. Hoewel de medische zorg en begeleiding de afgelopen jaren verbeterd zijn, blijft er een dringende behoefte aan de ontwikkeling van effectievere behandelingen om de complicaties van deze ziekte te beperken en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

Ons team werkt al meer dan twee decennia aan deze groep ziekten, met bijzondere aandacht voor metabole aandoeningen in de galactoseverwerking op cellulair niveau. Samen met andere onderzoeksgroepen, zowel nationaal als internationaal, proberen we beter te begrijpen hoe complicaties zich ontwikkelen ondanks het dieet, zodat deze adequaat gemonitord kunnen worden en tijdige interventies mogelijk zijn voor optimale begeleiding.

Daarnaast onderzoeken we waarom deze complicaties ontstaan. Ons onderzoek is breed opgezet en in de afgelopen jaren hebben nieuwe inzichten ons in staat gesteld om te werken aan de ontwikkeling van betere behandelstrategieën. We werken wereldwijd samen met andere professionals én met patiëntenverenigingen, met als gezamenlijk doel de zorg voortdurend te verbeteren.

Hoewel het dieet zeer effectief en levensreddend is, voorkomt het helaas niet dat veel patiënten met klassieke galactosemie complicaties ontwikkelen die het leven van henzelf en hun families aanzienlijk bemoeilijken. 

HFL Kinder Onderzoekfonds
www.kinderonderzoekfonds.nl